ENORA TOUS AVEC TOI

Enora, petite fille de 15 mois, polyhandicapée, rêve un jour de marcher, de parler, d'attraper des objets, d'avoir une vie dont toutes les petites filles rêvent...

Enora souffre d'une maladie orpheline rarissime (prévalence 1/1 000 000 000), peu connue et découverte en 2008, d'origine génétique: mutation pathogène du gène CASK provoquant une hypoplasie ponto-cérébelleuse (malformation du cervelet et du tronc cérébral). Elle est également touchée au niveau ophtalmique avec une atrophie de ses 2 nerfs optiques.

Cette maladie engendre un profond retard sur le développement psychomoteur, le langage,..

Les jalons de développement (tenue assise, ramper, marche, langage, propreté...) sont, pour ces enfants, très rarement atteints. Aucun traitement n’existe et c’est donc grâce à des séances de rééducation neuro-motrices intensives que des progrès peuvent être constatés. En somme, une vie de combat et d’efforts permanents pour l'enfant comme pour sa famille.

L’association « ENORA TOUS AVEC TOI » a pour objet de récolter des fonds afin de :

• Sensibiliser et faire connaitre la pathologie d'Enora, pouvoir entre en contact avec des familles touchées par cette maladie
• Financer ses thérapies en France ou à l’étranger, les transports, les hébergements et ceux de ses accompagnateurs
• Effectuer les transformations d’habitat familial afin de créer un environnement de vie adapté aux besoins d'Enora
• Fournir à Enora le matériel pédagogique, médical et de stimulation ainsi que tous les équipements non pris en charge par la solidarité nationale